Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek dziedziczone recesywnie

Choroba objawia się powstawaniem licznych torbieli w obu nerkach. Schorzenie spowodowane mutacją w genie PKHD1 zlokalizowanym na chromosomie 6 i może powodować powstanie torbieli już u płodu. Duża ilość torbieli w obu nerkach powoduje zmniejszenie masy kory nerkowej co z czasem powoduje niewydolność nerek.