Przyczyny powstania torbieli nerek nie są do końca poznane. Torbiele proste nerki są zmianą nabytą i nie występują w nerkach noworodków. Nie istnieje żadna pewna teoria tłumacząca powstanie torbieli nerek. Jedną z najczęściej przytaczanych teorii powstania torbieli jest przyczyna mechaniczna, według której dochodzi do wzrostu ciśnienia w obrębie kanalików zbiorczych nerki powodującego powstanie cienkościennego zbiornika płynowego. Drugą najczęściej przytaczaną teorią powstania torbieli jest teoria, według której czynniki toksyczne powodują powstanie torbieli.

Zgodnie z definicją torbiel prawdziwa to patologiczna przestrzeń, której wewnętrzna ściana wysłana jest nabłonkiem. Torbiele prawdziwe mogą powstać w wyniku niedrożności przewodów wyprowadzających danego narządu. W odróżnieniu od torbieli prawdziwych torbiele rzekome mają ścianę pozbawioną nabłonka. Torbiele rzekome mogą powstać w wyniku niedokrwienia lub stanu zapalnego.