W badaniu USG wykryto mi liczne torbiele w obu nerek o średnicy od 3 do 4 centymetrów. Moja mama choruje na wielotorbielowatość nerek. Czy taki obraz USG sugeruje, że też mogę mieć takie schorzenie? Czy wykonuje się jakieś badania genetyczne w celu określenia czy pacjent ma wielotorbielowatość czy liczne torbiele proste? Jak odróżnić obie te choroby?
Odpowiedź redakcji torbielnerki.pl
Nie istnieją badania genetyczne standardowo wykorzystywane w diagnostyce wielotorbielowatości nerek. Rozpoznanie opierane jest na obrazie ultrasonograficznym nerek i wywiadzie - występowanie choroby u rodziców lub rodzeństwa chorego. Najczęściej wykonywanym badaniem w diagnostyce jest ultrasonografia. Obecność torbieli w innych narządach zwiększa prawdopodobieństwo rozpoznania wielotorbielowatości nerek.